La compañía de biotecnología de Seattle Phase Genomics anunció el miércoles que recibió dos subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) por un total de $ 3.9 millones. El financiamiento, que tiene una duración de tres años, ayudará a pagar proyectos centrados en anomalías cromosómicas que causan problemas de fertilidad y reproducción y con enfermedades como el cáncer.
Muchas personas están familiarizadas con la idea de mutaciones genéticas causadas por pequeños errores en la secuencia del ADN o código genético de alguien. En el caso de las mutaciones cromosómicas, fragmentos del código se intercambian en nuevos puntos, se invierten o se fusionan de manera irregular. Si alguien buscara la anormalidad simplemente secuenciando tramos de ADN, la rareza podría perderse porque el código se encontraría intacto, a pesar de estar en el lugar equivocado, lo que puede causar serios problemas.
Históricamente, este tipo de mutaciones se estudiaron cultivando células, aislando el material genético, tiñéndolo con tintes que revelan su estructura y examinando los cromosomas bajo un microscopio para buscar cambios. Este enfoque de la citogenética, que se refiere al estudio de la estructura de los cromosomas, es laborioso, costoso, requiere una formación especial y es limitado en cuanto a la fuente que se puede utilizar para obtener el material genético.
Fase Genómica está tomando un rumbo diferente enfoque que utiliza una tecnología llamada ligadura de proximidad o Hi-C que permite un análisis rápido y menos costoso de los cromosomas utilizando maquinaria ya disponible en muchos laboratorios.
La puesta en marcha está aplicando el enfoque de Hi-C para detectar anomalías cromosómicas a través de kits de prueba y mediante el uso de inteligencia artificial para reconocer los cromosomas normales frente a los anormales.
«Creemos que esto puede transformar un enorme campo de la citogenética», dijo Ivan Liachko, director ejecutivo y cofundador de Phase Genomics.
La empresa se lanzó en 2015 y estaba ubicada en la incubadora de biotecnología CoMotion de la Universidad de Washington. Ahora tiene su propia instalación.
Phase Genomics recibió anteriormente un total de $ 3.5 millones en subvenciones de los NIH, el Departamento de Energía de los Estados Unidos y la Fundación Bill y Melinda Gates. Otros proyectos de la empresa incluyen el trabajo en el descubrimiento de nuevas bacterias y su código genético y el estudio de la resistencia a los antibióticos . Phase Genomics genera ingresos de las ventas de sus kits de ligadura de proximidad, servicios científicos y análisis computacional.
Las dos nuevas subvenciones provienen del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de los NIH y del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano. (NICHD).
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