Acidemia metilmalónica: cómo es crecer con una enfermedad rara

La noticia del nacimiento de un bebé suele ser una de las noticias más felices que recibirá una persona. Ese día puede convertirse en una pesadilla llena de incertidumbre, visitas al médico, miedo y medicación cuando un padre descubre que su hijo tiene una enfermedad poco conocida. “Encontré otros padres y madres dispuestos a escuchar mis miedos y calmarme. Algo que necesitaba para lidiar con la enfermedad de mi hija «, dice Nacho Villar, padre de una niña de siete años con acidemia metilmalónica. La acidemia metilmalónica está clasificada como una enfermedad rara. Una persona con una de estas condiciones espera en promedio cuatro años en España hay más de tres millones de personas con enfermedades raras, muchas de ellas crónicas y discapacitantes. «Nadie lo entiende a menos que lo esté viviendo», dice María Romero, que tuvo que verlo como la lucha de su hija. todos los días para tener una buena calidad de vida.

Como los médicos son una enfermedad rara, ni las fundaciones tienen mucha información que pueda ayudar a los padres a aprender a vivir con ella, por eso Villar y su esposa decidieron crear un grupo de WhatsApp con personas que tenían las mismas dudas que ellos para apoyarse en El uno al otro. Hoy en día son más de 20 personas de toda España compartiendo grupo para intercambiar sus sentimientos sobre la enfermedad. “Es un grupo del que no te quieres ir, sino que te quedas, donde no hay falta de respeto, sino consejos, escucha activa y mucha empatía”, dice Villar.

Romero tiene una hija de siete años llamada Alma. Desde que nació, sus médicos la han diagnosticado y han hecho todo lo posible para que pueda vivir una vida lo más normal posible. En los últimos años, en busca de respuestas, Romero que investigaba en grupos de redes sociales y foros encontró más personas que tenían las mismas incertidumbres. Ahora soy un gran aliado en esta lucha contra la enfermedad. «Mi hija tiene como objetivo una inyección intramuscular todas las semanas desde el día en que nació, una aguja con la que más de un adulto se desmaya o va por ahí quejándose con el médico, pero siempre llega a su centro de salud con una sonrisa», dijo. recuerda Villa con una sonrisa de orgullo al hablar de Alma.

Uno de los miembros del grupo es Mireya Maeztu, quien tiene un niño de siete años llamado Joel que tiene acidemia metilmalónica. La enfermedad fue descubierta cuando tenía tres días de vida y desde allí fue un camino lleno de obstáculos. Joel tenía muy mal pronóstico y le dijeron que podía morir. «El olor que desprendía les dio a los médicos una pista de que podría ser un problema metabólico», dice Maeztu, quien se unió al grupo en busca de apoyo y se siente más apoyado ante esta enfermedad que muy pocos conocen.

Tomaron clases de cocina juntos para aprender a cocinar sin proteínas, ya que la acidemia metilmalónica es una enfermedad metabólica congénita en la que el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que resulta en la acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. Además, cada vez que sale una nueva investigación sobre el tema se la envían para que todos puedan estar cada vez más informados. “Lo más gratificante fue poder compartir mi experiencia con otra persona. Siento que esto ayuda a los padres a crear un búfer de experiencias que les permita prosperar. Al final, son los padres y los pacientes quienes más saben sobre la acidemia metilmalónica ”, dice Eztizen Pérez, de 30 años, quien ha tenido esta enfermedad toda su vida. «Es muy importante hacer visible la enfermedad y hablar de ella, nunca me he avergonzado de ella y eso es lo que trato de transmitir a los padres».

La bendición del covid-19

Para Villar y Romero, trabajadores en la primera línea de la pandemia, Covid-19 fue una especie de bendición para la enfermedad de Alma. “A veces pienso que el destino ha querido que ocurriera una pandemia global para que haya geles desinfectantes por todas partes, usamos mascarillas y los virus clásicos que circulan cada año han disminuido”, dice Villar. Gracias a estas medidas de salud, este año no tuvieron que acudir a la sala de emergencias del hospital La Paz, lo cual era bastante normal para ellos. Vieron cómo con el covid-19 era posible ver que la inversión de dinero de los estados y las empresas farmacéuticas puede curar cualquier enfermedad. Por ejemplo, «Moderna, una de las empresas que fabrica una de las vacunas covid-19, casualmente ya tenía un proyecto de investigación sobre la acidemia metilmalónica», dice esperanzado Villar. Para este grupo no hay barreras y contar con el apoyo de todos los miembros ha facilitado su camino: “No me digas que no puedo estudiar, de todas formas me llevará un poco más de tiempo. Pero puedo ”, dice Pérez.

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