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  • una terapia genética puede curarla parcialmente

    una terapia genética puede curarla parcialmente

    Si ponemos atención a las cosas que pasan en nuestro entorno y observamos las cosas que hemos hecho los seres humanos, podríamos decir sin duda que vivimos en el futuro.

    A ratos parece un futuro brillante: en el que hemos poblado un planeta vecino con robots exclusivamente y diseñamos un sistema en el que una persona que no puede moverse, puede escribir solo con su mente.

    Otras veces, sin duda nos sentimos Naciones Unidas futuro distópico: aunque me parece que eso es normal, si llevas más de un año viviendo una pandemia.

    Pero incluso los avances que tenemos respecto al control de la pandemia actualmente, vienen de avances científicos y tecnológicos como las vacunas.

    Pensando todo esto, tal vez no les costaría tanto creer si les dijera que la ciencia está cerca de encontrar una forma de devolver la vista a las personas ciegas.

    Ceguera nocturna

    La retinosis pigmentaria es una condición genética crónica que causa degeneración en las células de los ojos que son sensibles a la luz: conos y bastones.

    Al principio de su evolución se manifiesta como una ceguera noctura: quienes el padecen no pueden ver bien en la oscuridad.

    Luego al ir avanzando se va perdiendo visión periférica, hasta que queda un campo visual muy pequeño, lo que se conoce como visión en túnel.

    Quienes padecen este tipo de ceguera, cada vez tienen menor agudeza visual, pierden la percepción de los colores, y finalmente solo pueden percibir la presencia o ausencia de luz.

    La retinosis pigmentaria es más común en adultos, aunque se comienza a manifestar desde la adolescencia.

    Por ahora esta condición crónica solo se puede diagnosticar e identificar a partir de un análisis genético, pero no tiene tratamiento que detenga su avance

    Pero tal vez eso cambie pronto.

    Optogenética

    Nuestro sistema nervioso central y nuestras neuronas responden a los estímulos externos: calor, frío, sonidos, luz.

    En las neurociencias se ha estudiado si hay alguna forma de modular la recepción de esos estímulos, usando modificaciones genéticas.

    La optogenética es una técnica biológica que busca controlar la activación de neuronas a través de estímulos luminosos.

    Para poder tener un control sobre las neuronas a partir de la luz, se necesita introducir esas células, moléculas que funcionen como fotorreceptores.

    Los fotorreceptores que se utilizan principalmente en la optogenética son un tipo de proteínas llamadas rodopsinas.

    Aprendiendo a ver

    Hasta ahora, las técnicas de la optogenética se han probado en modelos animales, como roedores y primates no humanos.

    Pero, en un estudio reciente publicado en Medicina de la naturaleza se muestra los primeros resultados, de cómo podría usarse para tratar la ceguera en humanos.

    En este estudio participó un paciente que padece retinosis pigmentaria: un hombre francés de 58 años, en etapas avanzadas de la condición, es decir que ya no tenía células fotorreceptoras en sus ojos.

    El tratamiento consistió en una serie de inyecciones en sus ojos, de algo muy similar a ciertas vacunas actuales: un virus inactivado que contiene información genética de otra entidad biológica, como en las vacunas de vector viral, como SputniK V y AstraZeneca.

    En este caso la información genética que va dentro de los vectores virales, tiene instrucciones para producir rodopsinas.

    Con esto se logró que el paciente tuviera fotorreceptores otra vez en sus ojos.

    Después de unos meses, el hombre tuvo que recibir un entrenamiento para aprender a identificar los estímulos visuales que pueden recibir: lo hicieron mostrándole objetos oscuros de diferente tamaño, sobre una superficie blanca.

    Para poder “ver” adecuadamente los objetos, el paciente necesitó también unos anteojos especiales que le ayudaron a enfocar la luz.

    De cualquier forma los resultados son alentadores: el paciente pudo identificar los objetos grandes más del 90% de las veces.

    Aunque es necesario hacer estudios en otros pacientes, sin duda es posible que estemos ante otro emocionante descubrimiento de este futuro en el que vivimos: un tratamiento para la ceguera.

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  • Científicos renombran genes humanos para evitar que Microsoft Excel los interprete como fechas

    Científicos renombran genes humanos para evitar que Microsoft Excel los interprete como fechas

    Los genetistas utilizan el Microsoft Excel para organizar su análisis, pero el software los cambia cuando tienen códigos similares a fechas.

    Cada gen tiene un nombre y un código alfanumérico, un símbolo que utiliza los científicos para coordinar cualquier investigación.

    Existen decenas de millas de genes en el genoma humano. Imagínense cuántos códigos para determinar los rasgos y características de cada uno de nosotros.

    Es parte esencial para la organización de las investigaciones.

    Pero, el uso de Microsoft Excel ha obligado a varios científicos a modificar estos símbolos… porque los interpreta como fechas.

    Las dudas que siembra el Microsoft Excel

    Estos científicos, explica el portal The Verge, utilizan Excel para hacer un seguimiento de su trabajo. Las hojas de cálculo lo hacen más fácil a la hora de distribuir los códigos.

    Aunque existen algunos que son similares a fechas, y así los toma el software de Microsoft Office.

    Se plantea un ejemplo: la Membrana Asociada al Anillo-CH-1. Se abrevia MARZO 1, 1 de marzo en el idioma inglés. Y así lo convierte Excel a una fecha: 1-Mar.

     Genetica

    De acuerdo con un estudio de 2016 , citado por The Verge, una quinta parte de los datos genéticos en los documentos fue afectado por este error de Excel.

    “Esto es muy molesto”, dijo un biólogo de sistemas del británico Instituto Quadram, consultado por The Verge. «Es una herramienta muy extendida y su eres un poco analfabeta computacional la usarás».

    Excel no ofrece la opción de desactivar el automatismo. La solución que utilizan los interesados ​​es cambiar el tipo de datos para columnas individuales . Y aún pueden ocurrir errores.

    Así se llegó a una solución definitiva

    El organismo encargado de estandarizar los nombres de los genes, llamado Comité de Nomenclatura de Genética, estable nuevas directrices.

    Modificaron, por ejemplo, el MARCH1 para convertirlo en MARCHF1 , mientras que el SEPT1 es ahora SEPTIN1.

     Excel [19659013]

    A cada código que sea leído como una fecha se le agregan un par de letras.

    Elspeth Bruford, coordinador del centro, descrito a The Verge cómo se realizaron los cambios. «Consultamos a las respectivas comunidades de investigación para discutir las actualizaciones propuestas, llegando a estas conclusiones», dijo.

    Todo es cuestión de adaptación y de crear un consenso.

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  • Las capitales Incas afectados tanta variedad genética como la actual Nueva York

    Las capitales Incas afectados tanta variedad genética como la actual Nueva York

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    Los Andes centrales, la zona montañosa que rodea el actual Perú, son una de las pocas zonas del mundo donde se inventó la agricultura. Allí ni se copió ni se importó el proceso desde otro lugar. La papa, el cultivo principal, se domesticó hace entre …

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